SRM 2393 亨廷頓病CAG重復長度突變標準品

SRM 2393亨廷頓病CAG重復長度突變（標準品）主要用于對數量進行賦值人類基因組材料中包含的亨廷頓病 [CAG] 三核苷酸重復序列 [1-3]。標記為 A 到 F 的六種基因組 DNA 材料來自從亨廷頓氏病樣本的細胞系中提取的 DNA。一個 SRM 2393 單元由六個無菌的 0.5 mL 全氟烷氧基 (PFA) 氟聚合物小瓶組成，每個小瓶含有大約 50 μL 每個單獨成分的 DNA 溶液。

亨廷頓病 [CAG] 重復次數的認證值：

表 1 列出了每個成分的 [CAG] 重復次數的認證值。這些認證值是通過 Sanger 測序技術計算組成等位基因中 [CAG] 重復單元的數量來確定的，并通過片段分析（基因分型）確認。獨立的正向和反向測序和片段分析結果之間的完全一致提供了對規定整數計數的最高置信度。探索了其他技術，沒有理由懷疑這些結果。 NIST 認證值是 NIST 對其準確性有最高置信度的值，因為所有已知或可疑的偏差來源都已調查。這CAG 重復次數的認證值可追溯到 SI 計數單位 (1)。

常規 DNA 質量濃度的信息值：

表 2 列出了 NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復長度突變（標準品） 組分的 DNA 質量濃度的信息值。這些值是使用 SRM 2372 人類 DNA 定量標準品中的組分 A 校準的五種定量聚合酶鏈式反應 (PCR) 方法的結果的平均值。在 hTERT 基因座處擴增的商業定量 PCR 方法的相對較高結果被排除在平均值之外，因為該基因座有時在細胞系 DNA 中過度表達 [4,5]。

信息值被認為是對 SRM 用戶有用的值，但沒有足夠的信息來評估與該值相關的不確定性。信息值不能用于建立計量溯源性

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